【為民辦實事】中國內(nèi)地首例！省婦兒中心樂城分院使用Selumetinib治療Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病

2022年9月12日，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（以下簡稱“省婦兒中心”）樂城分院接診了一名來自山東的5歲小姑娘小齊（化名）。小齊一年前在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院診斷為“Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病、叢狀神經(jīng)纖維瘤”。家長一直在尋求國際創(chuàng)新藥物Koselugo（Selumetinib）（司美替尼），希望能在中國接受此藥物治療。近日，小齊終于迎來了在省婦兒中心樂城分院、博鰲未來醫(yī)院接受Koselugo（Selumetinib）治療的好時機，這在中國內(nèi)地屬于首例。

據(jù)了解，小齊的父母于2021年7月無意中發(fā)現(xiàn)小齊頸部有個包塊，右側(cè)更明顯，并且走路易跌倒、間斷跛行、脊柱側(cè)彎，全身皮膚還有多處、大片的牛奶咖啡斑。小齊奔波于山東各大醫(yī)院，考慮“神經(jīng)纖維瘤病”。因為病變范圍大，且壓迫右側(cè)頸內(nèi)靜脈及頸總動脈等，醫(yī)生建議手術(shù)，但手術(shù)風(fēng)險極高，小齊的父母最終沒有選擇手術(shù)治療。

眼看一天天過去，小齊雖受疾病所累，但活潑可愛，乖巧聽話，這讓小齊的父母很是心疼，也堅定了父母為小齊繼續(xù)尋醫(yī)找藥的決心。

于是，父母帶著孩子前往首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院，經(jīng)過詳細的病史詢問、體格檢查及有關(guān)檢查，確診為“1型神經(jīng)纖維瘤病、叢狀神經(jīng)纖維瘤”。這次就醫(yī)，也讓小齊的父母看到了救治孩子的希望——創(chuàng)新藥物Koselugo（Selumetinib）。

在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心蘇雁主任團隊和省婦兒中心神經(jīng)科學(xué)部龐啟明主任團隊的共同努力下，經(jīng)過多次線上交流論證和技術(shù)培訓(xùn)，盡快聯(lián)合啟動Koselugo（Selumetinib）的引進項目。

本著以患者為先的初心，海南省相關(guān)監(jiān)管部門很快審批了該項目，項目落地醫(yī)療機構(gòu)選擇在博鰲樂城的博鰲未來醫(yī)院。

緊接著，省婦兒中心神經(jīng)科學(xué)部李幫濤醫(yī)師主動聯(lián)系到小齊的父親，詳細介紹Koselugo（Selumetinib）的引進項目，父親聽到孩子的救命藥引進了，格外激動，向李醫(yī)師訴說自己的故事。

父親感慨道：“我是81年出生的農(nóng)村人，同齡人的孩子基本都是讀高中和大學(xué)了。我們結(jié)婚十年沒有孩子，到處吃藥、做檢查，婚后十年幾乎傾家蕩產(chǎn)的時候才有了第一個女兒，后來又有了老二、老三。三個女兒，我感覺到了幸福，也感覺到了壓力。不過再苦再累，我跟孩子的媽媽，兩個工人也能把孩子養(yǎng)大、培養(yǎng)好。當檢查出老二有這么嚴重的病時，我都想過去死，差一點挺不過來，真的很慶幸遇到您們這些恩人，讓我看到了希望?！?/span>

李幫濤醫(yī)師鼓勵父親：“家庭第一，孩子們、你的愛人都需要你，你是家中的頂梁柱，給孩子們做榜樣，給她們帶去希望?，F(xiàn)在，孩子的救命藥已經(jīng)可以用了， 一起加油，為孩子加油！”

2022年9月12日，小齊在媽媽的陪同下來到省婦兒中心樂城分院、博鰲未來醫(yī)院，在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心蘇雁主任團隊的全程指導(dǎo)下，龐啟明主任團隊為小齊制定個體化的Koselugo（Selumetinib）治療方案。

為了緩解小齊父母的焦慮，神經(jīng)科學(xué)部龐啟明主任和吳小妹護理骨干專程從?？趤淼綐烦欠衷?，連線省婦兒中心醫(yī)務(wù)科王倫老師、遠在山東的小齊父親，詳細介紹Koselugo（Selumetinib）藥物特性、治療期限、醫(yī)療風(fēng)險、處理措施、獲益和風(fēng)險等，并耐心解答小齊父母的心中困惑。

看到大家為小齊付出的努力，醫(yī)護人員預(yù)祝小齊治療順利，視頻中的父親雙手合十表示感謝，一旁的小齊母親感動得眼眶濕潤。