海南省婦女兒童醫(yī)學中心開展串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查

? 本網(wǎng)訊（楊夕）串聯(lián)質(zhì)譜篩查，可以精確地對樣品進行定性和定量分析，它通過一滴血就能進行幾十種遺傳代謝性疾病的檢測。為了提高我省新生人口健康素質(zhì)，海南省婦女兒童醫(yī)學中心決定從3月13日開始，為在中心分娩的新生兒開展串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查。

? 為了該項工作順利推廣，3月13日上午，省新生兒疾病篩查中心學術主任王潔、副主任黃慈丹及新篩中心相關工作人員，就該項工作的開展在產(chǎn)科病區(qū)和醫(yī)護人員進行培訓交流，加強大家對遺傳代謝疾病危害的認識，對串聯(lián)質(zhì)譜技術在新生兒多種遺傳代謝病篩查應用以及對該項目工作流程進一步了解。

? 遺傳代謝病具有總體發(fā)病率高、致死率高、早期癥狀缺乏特異性等特點，但多數(shù)遺傳代謝病可防可治，只要對新生兒進行篩查，就能及時診斷和治療。我省新生兒遺傳代謝病篩查實行常規(guī)三種疾?。≒KU\CH\G6PD）的免費篩查，但由于遺傳代謝病種類繁多，但一次檢測可篩查多種遺傳代謝病，串聯(lián)質(zhì)譜是首選的技術平臺。串聯(lián)質(zhì)譜法實現(xiàn)了一滴血可篩查40多種疾病，是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性、高效率的快速檢測技術。通過串聯(lián)質(zhì)譜診斷，結(jié)合臨床表現(xiàn)以及實驗室檢測結(jié)果，可以解決目前大量臨床疑難雜癥患兒（臨床疑似遺傳代謝病患者）的診斷，提高醫(yī)院的治療水平。

? 產(chǎn)科主任汪洪林介紹，海南省婦女兒童醫(yī)學中心作為本省龍頭婦幼保健機構，率先開展串新生聯(lián)質(zhì)譜法多種遺傳代謝病篩查工作，不斷強化技術成熟，期望在日后多方的爭取下，能夠早日納入政府免費項目，為預防出生缺陷，提高人口素質(zhì)再盡一份力量。