【我為群眾辦實事】關(guān)愛PKU患兒，海南省新生兒疾病篩查中心在行動
發(fā)布日期：2022-10-19 17:29
作者：admin
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關(guān)愛PKU患兒
海南省新生兒疾病篩查中心在行動
有這么一種罕見病患者，從出生開始，就注定了豐盛的雞鴨魚肉蛋對他們而言是一種“毒藥”，他們得承受“想吃不能吃的痛”，必須食用特制的食品，而且要終身食用。因此，他們也被稱為“不食人間煙火”的天使，這些人就是苯丙酮尿癥（phenylketonuria, PKU）患者。
苯丙酮尿癥（英文縮寫“PKU”）是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因體內(nèi)苯丙氨酸代謝途徑中的酶的缺乏而不能食用含有天然蛋白質(zhì)的食物，他們的身體無法分解和代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，只能食用特制的米面，普通的米面對他們來說幾乎是“毒藥”，更別提雞鴨魚肉了。一旦食用，體內(nèi)的苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)變成酪氨酸，那些無法消化的氨基酸會在血液中蓄積，干擾身體各部分發(fā)育和功能，尤其是大腦。
新生兒疾病篩查隨訪門診
PKU可以通過新生兒篩查，早期診斷和治療的先天性遺傳病之一，關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療。一經(jīng)確診，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。經(jīng)低苯丙氨酸飲食治療后，早治患者的智力和體格發(fā)育正常，晚治者的異常行為也有明顯改善，智力也有不同程度提高。
新生兒疾病篩查隨訪門診醫(yī)生與PKU患兒家長溝通PKU特殊食品的細(xì)節(jié)
然而，由于PKU特殊食品需求量低，成本高，市場價格高昂。要保持長期的飲食治療這對于普通家庭來說是一筆不小的花費，患兒家庭往往面臨著經(jīng)濟(jì)和精神上的雙重壓力。
患兒家長簽署救助申請表
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會和雀巢公司“兒童先天缺陷患兒關(guān)愛”特食補助項目一出臺，海南省新生兒疾病篩查中心的黃慈丹主任第一時間想到了低收入家庭的PKU患兒。其中，一名來自儋州的貧困患兒小花，因為家里無力承擔(dān)治療費用，她的父母一度有過放棄治療的念頭。黃慈丹主任迅速聯(lián)系上小花的父母，將這個好消息告訴了他們，并詳細(xì)地告知其申請政策、申報材料以及詳盡流程等，希望能幫助小花一家減輕治療負(fù)擔(dān)，順利渡過難關(guān)。
海南省新篩中心黃慈丹主任將申請到的PKU特殊食品交給患兒家長
為幫助更多的患兒，海南省新生兒疾病篩查中心積極聯(lián)系符合條件的患兒家屬，希望項目能夠幫助更多的家庭，還聯(lián)合中心社工部積極向中國出生缺陷干預(yù)救助基金會等，多渠道爭取其他資助，救助出生缺陷患兒?！拔覀兿Ｍㄟ^社會各界的努力，讓這些孩子成長伴隨著陽光，讓他們形成健康的人格、健康的心理以及健康的身體?！秉S慈丹主任道出自己的初心。
海南省新篩中心黃慈丹主任與患兒小花及家長合影
海南省新生兒疾病篩查中心成立于2000年3月，是海南省唯一經(jīng)原海南省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立的新生兒疾病篩查中心，并指定設(shè)于海南省婦幼保健院。中心承擔(dān)著全省新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷及治療的工作，篩查病種包括：苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下癥（CH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥常規(guī)三病篩查，以及串聯(lián)質(zhì)譜篩查的30多種遺傳代謝性疾病。通過中心篩查出的陽性患兒，得到了早期診斷、早期治療，最大限度減輕新生兒弱智殘疾發(fā)生，篩查工作取得了良好的社會效益。同時積極開展遺傳代謝病救助項目，協(xié)助遺傳代謝病患兒申請醫(yī)療補助金，減輕了患兒家庭的生活負(fù)擔(dān)。
地址：海南省?？谑旋埨ツ下?5號海南省婦幼保健院南6樓篩查中心
電話：36689132 36392627
門診：新生兒疾病篩查/遺傳代謝病門診
出診時間：每周二、五上午，每周三下午（節(jié)假日除外）
電話：36615617
地址：海南省?？谑旋埨ツ下?5號海南省婦幼保健院保健樓一樓